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!!（;）干式氮吹儀基因組序列分析 !人類基因組計劃最終要測定出由 6<3#4對核苷酸組成的人基因組 .BC的全 部序列。隨著全新測序技術與策略的參與，這項工作的進度大大加快，已遠遠超越了原定計劃的時間表。 "!第一篇 ’生物分子的結構與功能 !"""年 #月 !#日，包括我國在內的、參與人類基因組計劃的六國科學家同時宣布完成了人類基因組序列 的“工作框架圖”，!""$年 !月發表了經過整理、分類和排列的基因組“精細圖”及初步分析結果， !""%年 & 月，科學家們又宣布完成了人類基因組的完整圖譜。至此，人類基因組計劃的全部目標比預期提前 !年 完成。 ’’人類基因組計劃的直接始動因素就是要從整體上，而不是零敲碎打地解決包括腫瘤在內的人類疾病 的分子遺傳學問題。在進行全基因組分析的同時，分離和鑒定具有重要生物學功能以及與重大疾病相關 的基因是人類基因組計劃的核心部分。目前，科學家們已經鑒定了超過 $( """個基因。對這些基因進行 功能分析，可以為基因診斷、基因治療及藥物開發奠定基礎。 ’’人類基因組計劃還包括對模式生物基因組的作圖與測序。通過對比較簡單的模式生物基因組的了 解，建立技術，積累經驗，為人類基因的功能鑒定提供線索。目前對大腸桿菌、酵母、線蟲、果蠅及小鼠等五 種重點模式生物基因組的測序已經完成，我國還自行完成了禾本植物的模式生物— ——水稻基因組的測序。 ’’人類基因組計
劃的完成離不開對大量生物信息的儲存、處理、分析及利用。人類基因組計劃以產出大 規模序列信息為基本特征，分子生物信息數據以爆炸性速率增長。因此，人類基因組計劃一開始就與信息 高速公路和數據庫技術同步發展。迄今，國際上三個大的生物信息中心，即美國的國家生物技術信息中心 （)*+,）、歐洲生物信息學研究所（ -+,）和日本信息生物學中心已經分別建立了 ./01203、-4+5和 66+7 等大型數據庫，儲存了源自數百種生物的 6)8序列。通過互聯網，全世界的研究者均可以直接進入這些 數據庫對序列信息進行查詢、搜索、比較、分析，或者輸送有關的基因信息數據。 ’’值得注意的是，人類基因組計劃本身就與許多社會價值問題糾纏在一起。因此，人類基因組計劃一開 始就包含了一個子計劃，專門研究人類基因組計劃的倫理、法律和社會問題（ /9:;<2=，=>2=，20? @A<;2= ;@@B/@ AC ;DE=;<29;A0@，-5F,）。這是世界上最大的生命倫理學計劃，主要的研究問題包括基因信息利用的公平性 問題、隱私和保密問題、遺傳檢測和人口普查問題、生殖問題、基因工程運用中的公平性問題、產品的商業 化問題及與人類責任有關的概念和哲學蘊含的問題等。這些問題的研究對人類基因組計劃的健康發展， 對于醫學有關的公共政策的制定以及公眾正確理解人類基因組計劃都有重要的意義。 ’’除此之外，人類基因組計劃的研究內容還包括基因組研究技術的建立、創新與改進，研究人員的培訓， 技術轉讓和產業開發，以及其他一些相關課題的研究等。 ’’（二）人類基因組研究計劃的價值 ’’人類基因組研究具有重大的科學價值，人類基因組的破譯和解讀將導致新的醫學革命和生物學革命， 并對人類社會產生積極的影響。 ’’人類基因組計劃的重要作用首先體現在與人類生命息息相關的醫學領域，它將人類感知生命的里程 提高到分子水平階段。人類基因組圖譜的確定將大大加速人們對疾病基因的鑒定。 ’’人類基因組研究將促進生物學的發展。該計劃的實施將極大地促進生命科學領域一系列基礎研究的 發展，闡明基因的結構與功能關系，細胞的發育、生長、分化的分子機理，疾病發生的機制等。人類基因組 的研究將有利于理解生物是如何進化的。如果我們知道了人類和其他生物基因的全序列，就可以追溯出 人類多數基因的起源。 ’’人類基因組的研究將促進生命科學與信息科學相結合，刺激相關學科的發展。生物信息學（ 1;A;0GACH
